Недостаток ключевого энзима в метаболизме фолиевой кислоты ведет к врожденным дефектам

31.01.2013

Исследователи из университета Техаса в Остине открыли, что недостаток ключевого энзима в метаболическом пути фолиевой кислоты ведет к врожденным дефектам невральной трубки у развивающихся эмбрионов.

Уже на протяжении нескольких десятилетий известно, что добавки фолиевой кислоты значительно сокращают возникновение дефектов невральной трубки, как расщепление позвоночных дуг или анэнцефалия, которые являются одними из самых распространенных врожденных дефектов. У некоторых людей добавки фолиевой кислоты сокращают дефекты невральной трубки на 70 процентов.

Однако ученые до сих пор не могут полностью понять, как фолиевая кислота сокращает дефекты невральной трубки, или почему ее добавки не устраняются дефекты врожденной трубки во всех случаях.

«Теперь мы обнаружили, что мутация ключевого энзима фолиевой кислоты вызывает дефекты невральной трубки у мышей», - сообщил Дин Эпплинг, профессор биохимии в Колледже естесственных наук. «Эта самая ясная механистическая связь между фолиевой кислотой и врожденными дефектами».

Эпплинг и его коллеги опубликовали результаты своего исследования в январе в журнале «Процессы Национальной академии наук».

Ученые сделали данное открытие, используя мышей, у которых отсутствовал ген для энзима фолиевой кислоты, который необходим для того, чтобы клетки производили метаболит под названием формат. Эмбрионам нужен формат для того, чтобы нормально развиваться.

«Данная работа раскрывает один из способов, как фолиевая кислота предотвращает врожденные дефекты – обеспечение выработки формата в развивающемся эмбрионе», - сказал Эпплинг, - «и она может объяснить 30 процентов случаев дефектов невральной трубки, которые нельзя предотвратить при помощи приема фолиевой кислоты».

Эпплинг сказал, что мыши обеспечили сильную систему моделей, которые можно использовать и далее, чтобы понять фолиевую кислоту и ее роль в образовании врожденных дефектов у мышей и других млекопитающих. Однако недавно было открыто, что точечная мутация в человеческих генах увеличивает риск развития врожденных заболеваний.

Эпплинг сказал, что он и его коллеги хотели бы использовать модель мышей для поиска питательных элементов, которые можно было бы давать будущим матерям, чтобы предотвратить дефекты невральной трубки, которые не может предотвратить фолиевая кислота.

И наконец, у женщин можно будет производить поиск генов, которые производят необходимый энзим. Если их будет недостаточно, можно будет принять меры для увеличения шансов того, чтобы эмбрионы развивались без дефектов невральной трубки при помощи добавок.

Фолиевая кислота была обнаружена в Университете Техаса в Остине в 1940-е годы биохимиком Эсмондом Снеллом и Хершелом Митчеллом. В США с 1996 года обогащают фолиевой кислотой зерновые и злаки, чтобы обеспечить женщинам детородного возраста получение необходимого количества данного витамина, сообщает Sciencedaily.