26.06.2012
Британская девочка вынуждена приправлять оливковым маслом почти все продукты – иначе она рискует умереть от спазмов мышц.
У худенькой 9-летней Эми Петерсон редкая неизлечимая генетическая болезнь, при которой ее мозг не может извлечь достаточно питательных веществ для себя из обычного питания.
В результате она должна потреблять втрое больше жира, чем ее сверстники, и пить сметаны или оливкового масла за один прием пищи столько, сколько взрослый человек потребляет за весь день.
Эми удается посещать школу и жить нормальной жизнью, но ее любящая мама Мишель и отец Аллан, которым обоим по 44 года, должны приглядывать за ее питанием, которое должно составлять 1,482 килокалории и шесть приемов пищи в день.
В Великобритании только 25 людей диагностированы с подобным заболеванием, известным под названием синдром дефицита глют-1, а в мире зафиксировано всего 100 таких людей.
Первые судороги настигли Эми в возрасте восьми недель от роду, а вторые произошли четыре месяца спустя.
Мишель заметила судороги, когда кормила Эми, дочка была полностью в летаргическом состоянии. Взволнованные родители, которые живут в Фалкирке, Шотландия, показали Эми нескольким врачам, но они были обескуражены редким заболеванием. Эми поставили сперва неверный диагноз - атаксический церебральный паралич из-за отсутствия способности поддерживать равновесие и быстрой утомляемости. Но правильный диагноз поставили только в возрасте семи лет после поясничной пункции в Йоркхильсой королевской больнице для больных детей в Глазго.
Заболевание вызвано дефектным геном, унаследованным от родителей. Оно означает, что Эми не может эффективно транспортировать глюкозу в мозг, из-за чего она страдает от нехватки энергии.
С тех пор, как девочке поставили диагноз и предписали потреблять много жиров, Эми больше не страдает от судорог.
Мишель и Аллан, чья 13-летняя дочь Ребекка не имеет подобного расстройства, рассказывают о том, как они ухаживают за Эми с целью помочь другим родителям, которые могут столкнуться с подобным несчастьем:
«Ей тяжело, но она справляется со своей болезнью. Если друзья предлагают ей
шоколад, который она очень любит, но не может есть из-за избытка сахара, она вынуждена отказываться из-за риска судорог. Мы не знаем, почему на нее повлиял этот дефектный ген. Мы должны быть предельно осторожными, у нас на кухне массивные весы, которым мы все взвешиваем все продукты. Мы должны добавлять много масла во всю пищу для Эми, но она к этому привыкла, как нам кажется. Я попробовала, и не смогла. Эми наверняка должна придерживаться такой диеты до конца своей жизни, пока не придумают какое-то лекарство от этого. А пока правильная диета – единственное спасение».
Ярослав Плутенко по материалам Dailymail
26361